Qué es
La Polineuropatía Amiloide Familiar es una enfermedad genética que afecta a los nervios periféricos, al corazón y la visión. Este daño se produce por la acumulación en los tejidos de un material anómalo denominado amiloide. La polineuropatía es una manifestación frecuente y grave de la amiloidosis hereditaria, que se asocia con síntomas digestivos, malnutrición, trastornos urinarios y sexuales.
Síntomas
Los síntomas frecuentemente comienzan en los pies y, con el paso del tiempo, se extienden a las manos. Puede comenzar con dolor neuropático, pérdida de sensibilidad que predispone a lesiones por traumatismos inadvertidos y quemaduras. Con la progresión de la enfermedad, aparecen ulceraciones plantares que frecuentemente se infectan y hay pérdida de movilidad y atrofia muscular.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por el examen clínico, que incluye el examen de los pies para detectar pérdida de la sensibilidad al tacto, dolor, temperatura y vibración, así como la valoración del tono y la fuerza muscular y los reflejos tendinosos.
También son necesarias evaluaciones específicas como la electromiografía, la cuantificación de los umbrales sensitivos, pruebas de la función autonómica y biopsia de nervios y piel, y para la confirmación diagnóstica se necesita un test genético.
Tratamiento
En la última década, se han desarrollado fármacos altamente eficaces que, si son empleados en las etapas iniciales, logran modificar el curso natural de la enfermedad, que es inexorablemente progresiva y letal.
Además de los tratamientos específicos de la enfermedad, existe la posibilidad de mejorar los síntomas y la calidad de vida de los enfermos con terapias sintomáticas y rehabilitación.
Especialidades relacionadas:
Servicio de Enfermedades Neuromusculares
Profesionales:
Dr. Fabio Barroso, jefe del Servicio de Enfermedades Neuromusculares
