Qué son
Las miopatías son un grupo de enfermedades que causan daño y/o disfunción muscular.
El trastorno puede ocurrir por defectos genéticos (distrofias, enfermedad de Pompe), por inflamación (Polimiositis autoinmune), por efectos de medicamentos o tóxicos (alcohol) o por infecciones (triquinosis).
Síntomas
Las miopatías se suelen presentar con debilidad muscular, pero en algunos caos otros síntomas pueden dominar el cuadro clínico como: intolerancia al ejercicio, rigidez muscular, hipertrofia o atrofia muscular, retracciones articulares.
La debilidad muscular se manifiesta con dificultad para realizar actividades cotidianas como subir escalones, ponerse de pie, caminar y levantar objetos pesados. En ocasiones, el problema se manifiesta durante el ejercicio físico.
Pueden comenzar en cualquier momento de la vida, pero es mas frecuente que las enfermedades de origen genético comiencen en la niñez o adultez temprana.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere una evaluación clínica y estudios complementarios que incluyen electromiografía, análisis de enzimas en sangre y biopsia muscular. Las imágenes musculares por resonancia magnética se utilizan cada vez mas para el diagnóstico de estas enfermedades y en el caso de las miopatías de origen genético los estudios de genética molecular son fundamentales para la confirmación diagnóstica.
Tratamiento
El tratamiento de las miopatías depende de la causa, los síntomas y las dificultades funcionales que provocan. En las miopatías inflamatorias la debilidad muscular puede mejorar y aún normalizarse con terapias inmunomoduladoras. En algunas miopatías de origen genético se están comenzado a utilizar terapias farmacológicas que han demostrado eficacia, además de la rehabilitación y el tratamiento de los síntomas.
Especialidades relacionadas:
Servicio de Enfermedades Neuromusculares
Profesionales:
Dr. Fabio Barroso, jefe del Servicio de Enfermedades Neuromusculares
