Qué son
Las distrofias musculares son enfermedades de causa genética en las que la deficiencia de proteínas fundamentales para la integridad de las células musculares determina atrofia muscular.
Síntomas
Las distrofias se suelen presentar con debilidad muscular y los síntomas pueden iniciarse en la niñez o en la edad adulta.
La debilidad muscular se manifiesta con dificultad para realizar actividades cotidianas como subir escalones, ponerse de pie, caminar y levantar objetos pesados. En ocasiones, el problema se manifiesta durante el ejercicio físico.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere una evaluación clínica y estudios complementarios que incluyen electromiografía, análisis de enzimas en sangre y biopsia muscular. Las imágenes musculares por resonancia magnética se utilizan cada vez mas para el diagnóstico de estas enfermedades y en el caso de las miopatías de origen genético los estudios de genética molecular son fundamentales para la confirmación diagnóstica.
Tratamiento
El tratamiento de las distrofias se centra en los cuidados interdisciplinarios, como la terapia física, ocupacional, psicoterapia, orientación genética, etc. Se están empezando a utilizar terapias farmacológicas para corregir las deficiencias de proteínas causadas por los defectos genéticos y, en algunas distrofias, han demostrado eficacia para corregir el defecto genético. Este es un campo en continua evolución y se espera el desarrollo de farmacoterapias eficaces para muchas distrofias musculares.
Especialidades relacionadas:
Servicio de Enfermedades Neuromusculares
Profesionales:
Dr. Fabio Barroso, jefe del Servicio de Enfermedades Neuromusculares
