La ELA provoca una parálisis muscular progresiva. Si bien hasta hoy no tiene cura, un abordaje multidisciplinario como el que ofrece la Clínica de ELA de Fleni puede ayudar a los pacientes a vivir lo mejor posible con esta condición.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que causa la pérdida del control muscular. Esto se debe a que afecta las neuronas motoras, que son las encargadas de controlar los músculos voluntarios.

Entre los principales síntomas de la ELA se encuentran la pérdida de fuerza en los brazos o las piernas, la dificultad para mantener el cuello erguido y problemas en la articulación de las palabras, la deglución y la respiración. Si bien no suelen presentarse problemas cognitivos al inicio del cuadro, durante la evolución pueden observarse alteraciones en las funciones fronto/temporales.

“No conocemos las causas de la ELA, pero sabemos que se debe a una degeneración de las motoneuronas superiores e inferiores”, explicó el doctor Alejandro Köhler, coordinador de la Clínica de ELA de Fleni, única en su tipo en el país. “Hay formas de ELA que comienzan con un mayor compromiso de las motoneuronas superiores o de las motoneuronas inferiores. De igual modo, pueden afectarse motoneuronas que se encuentren en la región bulbar, cervical o lumbosacra. Dependiendo de esto, el paciente tendrá más dificultades para tragar, hablar o respirar, o mayor compromiso para mover brazos o piernas”, apuntó.

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 55 y los 65 años, aunque en los casos de ELA familiar pueden surgir más temprano, entre los 40 y los 45 años. “Aunque menos frecuentes, también se registran casos en personas de 25, 30 u 80 años”, indicó Köhler.

Tipos de ELA

La ELA puede ser de tipo espinal, donde los primeros síntomas ocurren en las extremidades; o bulbar afectando desde un inicio a los músculos deglutorios o respiratorios. Mientras que la primera representa entre el 75 y el 80 por ciento de los casos, la segunda corresponde al 20 a 25 por ciento. “De todas formas, al ser una enfermedad degenerativa, es progresiva en su evolución. Con el tiempo, se van afectando con mayor o menor velocidad los distintos territorios”, indicó el doctor Köhler.

Se estima que, en todo el mundo, hay entre 2,7 y 7,4 personas con ELA cada 100.000 habitantes. Esta puede ser esporádica (95 por ciento de los casos en Argentina) o familiar (5 por ciento de los casos en Argentina). En el caso de la ELA esporádica, en la familia del paciente no existen otros familiares con una enfermedad similar. En el caso de la ELA familiar, hay uno o varios familiares afectados y es posible reconocer alteraciones puntuales en distintos genes.

“En el caso de un paciente sin antecedentes familiares de una enfermedad similar o de otras patologías neurodegenerativas relacionadas como la Demencia Fronto Temporal o Parkinsonismos atípicos, la posibilidad de que tenga una forma familiar es muy baja. Por ende, es poco probable que un familiar directo de un paciente con ELA esporádica vaya a tenerla”, explicó el doctor Köhler.

Demora y dificultad diagnóstica

Se considera que el diagnóstico de ELA demora, en promedio, unos 12 a 14 meses. “Son estadísticas mundiales, no es algo que pasa solo en Argentina, y tiene que ver con las características de la enfermedad”, aclaró el doctor Köhler. “Al ser una enfermedad tan heterogénea en su manifestación clínica, son muchas las patologías potenciales que podrían corresponder a esos síntomas y, por ende, la posibilidad de diagnósticos diferenciales”, señaló.

A modo de ejemplo, dijo que un trastorno del movimiento fino puede deberse tanto a la debilidad muscular causada por la ELA como a un trastorno sensitivo o en la coordinación del movimiento, lo que podría estar apuntando a otras patologías. Asimismo, la manifestación de los primeros síntomas puede ser muy sutil al inicio de la enfermedad, lo que también demora el diagnóstico.

Por otro lado, la ELA es una enfermedad cuyo diagnóstico se basa en criterios clínicos, es decir en las alteraciones evidenciadas al examen físico. Aunque es necesario la realización de métodos complementarios para estudiarla, su objetivo principal es confirmar las anormalidades de la evaluación médica y descartar otras patologías.

“No hay un marcador específico como un anticuerpo, una biopsia o imagen patognomónica que permita diagnosticar específicamente que un paciente tiene ELA”, apuntó Köhler. “Además, debe tenerse en cuenta que la progresión de los síntomas y la evolución en el tiempo son parte de los criterios diagnósticos. Esto, entre otras cosas, hace que sea una enfermedad ampliamente subdiagnosticada”, agregó.

Una clínica especializada

Si bien la ELA no tiene cura, es importante que los pacientes traten la enfermedad. “Es un mensaje que siempre tratamos de darle al paciente: más allá de que es una enfermedad compleja, que hoy por hoy no podemos curar, la potencialidad de acciones posibles para tratar la enfermedad puede hacer una diferencia en que el paciente tenga mayor sobrevida y también una mejor calidad de vida”, apuntó.

Fleni cuenta con una Clínica de ELA única en el país que reúne especialistas de distintas disciplinas con el fin de brindarle el tratamiento apropiado a estos pacientes. Repartida entre las sedes Belgrano y Escobar, está integrada por neurólogos, clínicos, nutricionistas, gastroenterólogos, psiquiatras, kinesiólogos, neumonólogos, fonoaudiólogos y terapistas ocupacionales, entre otros, capacitados para abordar los distintos aspectos de esta enfermedad.

El tratamiento es tanto farmacológico como no farmacológico. El primero consiste en la administración de medicamentos “modificadores” de la evolución de la enfermedad que ayudan a disminuir la toxicidad que se produce sobre las motoneuronas afectadas, así como en fármacos para aliviar los síntomas, como por ejemplo una salivación excesiva o calambres en los músculos.

El segundo tiene que ver con el enfoque multidisciplinario que debe recibir un paciente con ELA. La estimulación motora integral acorde a los músculos afectados, el abordaje respiratorio con exámenes periódicos de la función ventilatoria, el registro y rehabilitación de las funciones cognitivas o la evaluación deglutoria y nutricional con el control del peso y dieta ideal, son algunas de las terapéuticas que se indican en la Clínica de ELA de Fleni.

La utilización temprana de dispositivos de ventilación no invasiva o la colocación de una gastrostomía también son situaciones que forman parte del tratamiento global. Asimismo, se brindan herramientas para ayudar al paciente en su día a día, tales como el uso de ortesis para mejorar la marcha y prevenir caídas, o el ajuste de sillas de ruedas adaptadas a las medidas del paciente. También desempeñan un papel central los especialistas en tecnología asistiva, que pueden, por ejemplo, recomendarle al paciente dispositivos para comunicarse a través del movimiento de los ojos, conocidos como “eyetrackers”.

“Gran parte del tratamiento de estos pacientes tiene que ver con la estimulación motora. El abordaje multidisciplinario es fundamental y nos ayuda a predecir y estar un paso adelante en cuanto a las potenciales alteraciones causadas por la enfermedad”, indicó Köhler, coordinador principal de la Clínica de ELA de Fleni, quien añadió que, si bien hay un conocimiento cada vez mayor acerca de esta enfermedad en la sociedad, aún es insuficiente. “Queda mucho camino por recorrer”, concluyó.