El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, designado por la Asamblea General de Naciones Unidas, en diciembre de 2011. Este 2019 la conmemoración se centrará en el lema «No dejar nadie atrás«. Todas las personas con síndrome de Down deben tener la oportunidad de disfrutar de vidas plenas, tanto en igualdad de condiciones con las demás, como en el resto de aspectos de la sociedad; como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU —el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad— que promete que «nadie se quedará atrás».
En Argentina, según el Registro Nacional de Personas con Discapacidad, casi 40.000 personas tienen síndrome de Down, y el 10% de esas personas tiene más de 40 años. Esta subpoblación constituye un grupo de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.
Las personas con síndrome de Down tienen un “envejecimiento acelerado”, lo que significa que pueden experimentar algunas condiciones o enfermedades que en la población general se presentan a edades más avanzadas. Entre estas enfermedades, es de particular interés la enfermedad de Alzheimer, la cual es no sólo más temprana sino más frecuente en personas con síndrome de Down.
El riesgo acumulado de desarrollar enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down alcanza el 80% a los 65 años. Sin embargo, si bien el riesgo es alto, el mismo no es absoluto, y no se conocen de manera suficiente aquellos factores que confieren riesgo ni aquéllos que son protectores para la enfermedad de Alzheimer en esta población.
Si bien los aspectos biológicos, patológicos y clínicos de la enfermedad de Alzheimer en la población general han sido extensamente estudiados en las últimas décadas, el conocimiento sobre la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down recién ha comenzado a crecer en los últimos años. Es importante considerar que existen métodos diagnósticos e incluso tratamientos farmacológicos para la enfermedad de Alzheimer utilizados en la población general que aún no pueden aplicarse en las personas con síndrome de Down debido al conocimiento insuficiente de la enfermedad de Alzheimer en este grupo. Esto constituye una inequidad en el acceso a la salud que requiere atención.
En este contexto, Fleni se ha propuesto trabajar este problema a través de un equipo profesional interdisciplinario y un estudio de investigación. Para brindar asistencia médica a personas adultas con síndrome de Down, teniendo como eje central las enfermedades y condiciones neurológicas, cognitivas y psiquiátricas del envejecimiento en presencia o no de enfermedad de Alzheimer.
Este mismo equipo profesional lleva adelante el primer estudio sobre envejecimiento y enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down de la región. La Iniciativa Argentina para el Estudio del Síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer (IASDA) es un proyecto de investigación conjunta entre Fleni y CONICET, a través del cual se estudian aspectos genéticos, médicos, neurológicos, cognitivos y psicológicos/psiquiátricos longitudinalmente a lo largo de dos años de individuos adultos con síndrome de Down, que presentan o no síntomas de demencia. El equipo cuenta con profesionales en Neurología, Neuropsicología, Neuropsiquiatría, Biología Molecular, Anatomía patológica y Neuroimágenes. Entre los objetivos de esta iniciativa se destacan:
- Analizar las manifestaciones neurológicas, neuropsiquiátricas y neuropsicológicas del envejecimiento normal y de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down;
- Evaluar el perfil de biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en individuos con síndrome de Down;
- Determinar los factores de riesgo y protectores para enfermedad de Alzheimer en síndrome de Down.
Hasta el momento, el estudio cuenta con nueve participantes y tiene abierta la convocatoria para sumar personas que puedan y quieran participar.
