La edición génica es una técnica de ingeniería genética en la cual se modifica, deleciona o inserta una secuencia de ADN en el genoma de cualquier tipo de organismo vivo. Mediante esta técnica, es posible estudiar las causas de diferentes enfermedades y encontrar nuevas alternativas terapéuticas.
En el LIAN-FLENI trabajamos hace varios años en edición génica de células madre con difer- entes objetivos incluyendo el estudio de proteínas específicas para comprender el funciona- miento de las mismas durante el desarrollo cardíaco, como así también el modelado de enfermedades genéticas para el desarrollo de nuevas terapias. Para el modelado de enfer- medades trabajamos con muestras de pacientes que tienen una enfermedad genética, pero también generamos en el laboratorio pequeñas mutaciones puntuales o grandes deleciones o inserciones en genomas sanos para reproducir un genotipo propio de una enfermedad y estudiar su fenotipo in vitro o in vivo. En el primer caso, es posible desarrollar una terapia dirigida para dicho paciente y revertir la enfermedad a un genotipo sano con las técnicas de edición génica. En el segundo, es posible inducir una enfermedad genética, caracterizarla in vitro y luego desarrollar posibles fármacos evaluando su efecto toxicológico y terapéutico sin poner en riesgo la salud de pacientes. Los proyectos que desarrollamos en el LIAN-FLENI tienen grandes implicancias en sus áreas de aplicación entre las cuales se incluyen el desar- rollo de nuevos fármacos y la medicina de precisión. La posibilidad de contar con herramien- tas que permitan modelar y caracterizar una enfermedad genética in vitro o in vivo es de gran relevancia para poder generar conocimiento y tecnologías de avanzada en materia de salud.
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